Apa tiga kelainan kromosom yang dapat dideteksi oleh kariotipe?

2024 Pengarang: Miles Stephen | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 23:37

Beberapa kelainan kromosom itu mungkin terdeteksi termasuk: Down syndrome (Trisomi 21), yang disebabkan oleh tambahan kromosom 21; ini dapat terjadi di semua atau sebagian besar sel tubuh. Sindrom Edwards (Trisomi 18), disebabkan oleh tambahan kromosom 18. Sindrom Patau (Trisomi 13), disebabkan oleh ekstra kromosom 13.

Demikian pula orang mungkin bertanya, kelainan macam apa yang dapat dideteksi oleh kariotipe?

Analisis kariotipe dapat mengungkapkan kelainan, seperti kromosom yang hilang, kromosom ekstra, delesi, duplikasi, dan translokasi. Kelainan ini dapat menyebabkan kelainan genetik termasuk Sindrom Down , sindrom turner , Sindrom Klinefelter , dan sindrom X rapuh.

apa yang terjadi jika tes kariotipe tidak normal? Jika Anda hasilnya adalah abnormal ( tidak normal ,) berarti Anda atau anak Anda memiliki lebih atau kurang dari 46 kromosom, atau ada sesuatu abnormal tentang ukuran, bentuk, atau struktur satu atau lebih kromosom Anda. Abnormal kromosom dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan.

Juga untuk mengetahui, apa saja contoh kelainan kromosom?

Contoh kelainan kromosom termasuk sindrom Down, Trisomi 18, Trisomi 13, sindrom Klinefelter, sindrom XYY, sindrom Turner dan sindrom triple X.

Bagaimana kariotipe dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Down?

Karena fitur ini mungkin ada pada bayi tanpa Sindrom Down , analisis kromosom yang disebut a kariotipe adalah selesai untuk mengkonfirmasi diagnosa . Untuk mendapatkan kariotipe , dokter mengambil sampel darah untuk memeriksa sel-sel bayi. Mereka memotret kromosom dan kemudian mengelompokkannya berdasarkan ukuran, jumlah, dan bentuk.