Mengapa penyisipan Alu penting?

2024 Pengarang: Miles Stephen | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 23:37

Alu elemen dianggap DNA egois atau parasit, karena satu-satunya fungsi mereka yang diketahui adalah reproduksi diri. Namun mereka cenderung memainkan peran dalam evolusi dan telah digunakan sebagai penanda genetik. sisipan Alu telah terlibat dalam beberapa penyakit manusia yang diturunkan dan dalam berbagai bentuk kanker.

Dengan cara ini, apakah penyisipan Alu terlibat dalam penyakit?

Penataan ulang genom yang disebabkan oleh elemen alu dapat menyebabkan genetik gangguan seperti turun temurun penyakit , kelainan darah, dan kelainan neurologis. Faktanya, elemen alu adalah berkaitan dengan sekitar 0,1% dari genetik manusia gangguan.

Tahu Juga, Dari Mana Asal-usul Penyisipan Alu? Alu elemen mungkin muncul dari gen yang mengkodekan komponen RNA dari partikel pengenalan sinyal, yang memberi label protein untuk diekspor dari sel. Alu adalah contoh dari apa yang disebut "gen lompat" - urutan DNA transposable yang "bereproduksi" dengan menyalin dirinya sendiri dan menyisipkan ke lokasi kromosom baru.

Selanjutnya, apa peran elemen Alu dalam regulasi gen pada manusia?

elemen alu adalah SINE mirip RNA 7SL (Deininger, 2011). Karena fitur struktural dan berbagai fungsi, elemen alu dapat berpartisipasi dalam peraturan dari ekspresi gen dan kemungkinan mempengaruhi ekspresi dari banyak gen dengan memasukkan ke dalam atau menutupnya gen daerah promotor.

Seberapa sering mutasi penyisipan Alu muncul secara de novo pada manusia?

Tingkat saat ini Alu retrotransposisi telah diperkirakan sebagai satu insersi setiap ~20 kelahiran di manusia , berdasarkan frekuensi penyebab penyakit penyisipan de novo dibandingkan dengan substitusi nukleotida⁴⁸ dan perbandingan evolusi manusia dan genom simpanse⁴⁸ dan banyak manusia urutan genom⁴⁹.