Video: Apakah sindrom DiGeorge sama dengan sindrom Down?
2024 Pengarang: Miles Stephen | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 23:37
Sindrom DiGeorge mempengaruhi sekitar 1 dari 2500 anak yang lahir di seluruh dunia, dan merupakan kelainan genetik paling umum kedua, setelah Sindrom Down . Ini dapat dideteksi dengan amniosentesis - prosedur medis prenatal yang digunakan untuk memeriksa kelainan genetik dan kromosom.
Jadi, apakah sindrom Velocardiofacial sama dengan DiGeorge?
Sekitar 90 persen bayi dengan ciri-ciri DiGeorge / VCFS kehilangan sebagian kecil dari kromosom 22 mereka di wilayah q11. Hasil dari gen yang hilang adalah kelainan genetik yang dikenal sebagai sindrom velokardiofasial , VCFS atau lebih tepat, 22q11.
Selanjutnya, apa harapan hidup seseorang dengan sindrom DiGeorge? Dengan pengobatan, harapan hidup mungkin normal. Sindrom DiGeorge terjadi pada sekitar 1 dari 4,000 rakyat.
| Sindrom DiGeorge | |
|---|---|
| Prognosa | Tergantung pada gejala spesifik |
| Frekuensi | 1 dari 4.000 |
Darinya, apa pengaruh sindrom DiGeorge?
Sindrom DiGeorge adalah kelainan kromosom yang biasanya mempengaruhi kromosom ke-22. Beberapa sistem tubuh berkembang dengan buruk, dan mungkin ada masalah medis, mulai dari kelainan jantung hingga masalah perilaku dan langit-langit mulut sumbing. Kondisi ini juga dikenal sebagai 22q11. 2 penghapusan sindroma.
Seperti apa Sindrom DiGeorge?
Sejumlah fitur wajah tertentu mungkin menjadi hadir pada beberapa orang dengan 22q11. 2 penghapusan sindroma . Ini mungkin termasuk kecil, telinga rendah, lebar pendek bukaan mata (fisura palpebra), mata berkerudung, wajah yang relatif panjang, ujung hidung yang membesar (bulbus), atau alur pendek atau rata di bibir atas.
Direkomendasikan:
Apa yang dimaksud dengan nomor atom sama dengan jumlah?
Nomor atom secara unik mengidentifikasi unsur kimia. Ini identik dengan nomor muatan inti. Dalam atom yang tidak bermuatan, nomor atom juga sama dengan jumlah elektron. Jumlah nomor atom Z dan jumlah neutron N memberikan nomor massa A atom
Bagaimana sindrom Down disebabkan selama meiosis?
Sindrom Down adalah hasil dari salinan tambahan dari semua, atau bagian tertentu, dari kromosom 21. Hal ini menghasilkan tiga salinan sebagian atau lengkap dari kromosom, juga dikenal sebagai trisomi 21. Baik mitosis dan meiosis melibatkan distribusi kromosom yang teratur ke membentuk sel anak
Apa kariotipe untuk sindrom Down?
Kariotipe sindrom Down (sebelumnya disebut sindrom trisomi 21 atau mongolisme), laki-laki manusia, 47,XY,+21. Laki-laki ini memiliki komplemen kromosom lengkap ditambah ekstra kromosom 21. Sindrom ini dikaitkan dengan usia ibu lanjut
Apakah unsur-unsur dengan sifat kimia yang sama lebih mungkin ditemukan pada periode yang sama atau dalam golongan yang sama menjelaskan jawaban Anda?
Ini karena sifat kimia tidak bergantung pada elektron valensi. Seperti dalam satu golongan, semua unsur memiliki elektron valensi yang sama, itulah sebabnya mereka memiliki sifat kimia yang sama, tetapi dalam satu periode, jumlah elektron valensi bervariasi, itulah sebabnya mereka berbeda dalam sifat kimia
Bagaimana Nondisjunction menyebabkan sindrom Down?
TRISOMI 21 (NONDISJUNCTION) Down syndrome biasanya disebabkan oleh kesalahan dalam pembelahan sel yang disebut “nondisjunction.” Nondisjunction menghasilkan embrio dengan tiga salinan kromosom 21, bukan dua seperti biasanya. Sebelum atau pada saat pembuahan, sepasang kromosom ke-21 baik dalam sperma atau sel telur gagal untuk memisahkan