Video: Kromosom apa yang dipengaruhi oleh penyakit Tay Sachs?
2024 Pengarang: Miles Stephen | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 23:37
cacat gen pada kromosom 15 (HEX-A) menyebabkan penyakit Tay-Sachs. cacat ini gen menyebabkan tubuh tidak membuat protein yang disebut heksosaminidase A. Tanpa protein ini, bahan kimia yang disebut gangliosida menumpuk di sel saraf di otak, menghancurkan sel-sel otak.
Di sini, apakah Tay Sachs merupakan kelainan kromosom?
Tidak. Tay - Sachs penyakit adalah kondisi resesif autosomal. Kondisi terkait seks disebabkan oleh gen yang terletak pada jenis kelamin kromosom (X atau Y). Tay - Sachs Penyakit ini disebabkan oleh gen (HEXA) yang terletak di kromosom 15, autosom.
apa jenis mutasi gen penyakit Tay Sachs? Tay - penyakit Sachs adalah gangguan resesif autosomal yang mempengaruhi sistem saraf pusat. Gangguan tersebut dihasilkan dari mutasi dalam gen mengkode subunit alfa beta-hexosaminidase A, suatu enzim lisosom yang terdiri dari polipeptida alfa dan beta.
Dari sini, siapa yang paling mungkin terkena penyakit Tay Sachs?
Setiap tahun, sekitar 16 kasus Tay - Sachs adalah didiagnosis di Amerika Serikat. Meskipun orang-orang keturunan Yahudi Ashkenazi (keturunan Eropa tengah dan timur) adalah pada paling atas risiko, orang-orang dari warisan Prancis-Kanada/Cajun dan warisan Irlandia memiliki juga ditemukan memiliki NS Tay - Sachs gen.
Apa yang terjadi pada penderita Tay Sachs?
Tay - Sachs penyakit adalah kelainan langka yang diturunkan dari orang tua ke anak. Zat lemak ini, yang disebut gangliosida, menumpuk hingga tingkat toksik di otak anak dan memengaruhi fungsi sel saraf. Seiring perkembangan penyakit, anak kehilangan kontrol otot. Akhirnya, ini menyebabkan kebutaan, kelumpuhan dan kematian.
Direkomendasikan:
Kromosom apa yang dipengaruhi Cri du Chat?
Sindrom cri du chat - juga dikenal sebagai sindrom 5p- dan sindrom tangisan kucing - adalah kondisi genetik langka yang disebabkan oleh penghapusan (bagian yang hilang) materi genetik pada lengan kecil (lengan p) dari kromosom 5. Penyebabnya penghapusan kromosom langka ini tidak diketahui
Penyakit apa saja yang disebabkan oleh bahan kimia?
Contoh OD ireversibel yang disebabkan oleh bahan kimia termasuk kanker, silikosis, dan asbestosis. Ada berbagai cara di mana bahan kimia dapat menyebabkan kerusakan atau penyakit pada manusia. Iritan (mis., isopropil alkohol, aseton) menghasilkan perubahan inflamasi reversibel pada kulit, mata, atau selaput lendir saluran pernapasan
Bagian mana dari kromosom yang dilekatkan oleh serat gelendong untuk menggerakkan kromosom?
Akhirnya, mikrotubulus yang memanjang dari sentriol pada kutub sel yang berlawanan menempel pada setiap sentromer dan berkembang menjadi serat gelendong. Dengan tumbuh di satu ujung dan menyusut di ujung lainnya, serat gelendong menyelaraskan kromosom di sepanjang bagian tengah inti sel, kira-kira berjarak sama dari kutub gelendong
Bagaimana komunikasi dan transmisi radio dipengaruhi oleh aktivitas matahari?
Suar matahari diketahui mempengaruhi komunikasi elektronik karena energinya membangkitkan atmosfer atas bumi, membuat siaran radio berisik dan lemah. Flare, yang disebabkan oleh badai dahsyat di Matahari, mengeluarkan aliran partikel bermuatan listrik, beberapa di antaranya mencapai Bumi
Bagaimana enzim dipengaruhi oleh pH?
Pengaruh pH Perubahan pH lingkungan juga akan mengubah bentuk sisi aktif suatu enzim. Perubahan pH akan mempengaruhi muatan pada molekul asam amino. Asam amino yang saling tarik menarik mungkin tidak lagi. Sekali lagi, bentuk enzim, bersama dengan situs aktifnya, akan berubah