Video: Apa itu sindrom translokasi?
2024 Pengarang: Miles Stephen | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 23:37
Translokasi Turun sindroma adalah jenis Down sindroma itu disebabkan ketika seseorang kromosom putus dan menempel pada yang lain kromosom . Di dalam translokasi Turun sindroma , tambahan 21 kromosom dapat dilampirkan ke 14 kromosom , atau ke lainnya kromosom angka seperti 13, 15, atau 22.
Sehubungan dengan ini, bagaimana Anda tahu jika Anda mengalami translokasi?
Tes untuk kromosom translokasi Tes genetik tersedia untuk cari tahu apakah seseorang membawa translokasi . Tes darah sederhana dilakukan, dan sel-sel dari darah adalah diperiksa di laboratorium untuk melihat susunan kromosom. Ini disebut tes kariotipe.
Juga Tahu, apa contoh translokasi? Syarat translokasi digunakan ketika lokasi bahan kromosom tertentu berubah. Ada dua jenis utama translokasi : timbal balik dan Robertsonian. Kromosom yang baru terbentuk ini disebut translokasi kromosom. NS translokasi di dalam contoh berada di antara kromosom 14 dan 21.
Jadi, apa perbedaan antara trisomi 21 dan sindrom Down translokasi?
Tidak ada yang besar perbedaan antara pasien yang memiliki sindrom Down translokasi dibandingkan dengan mereka yang memiliki 3 salinan kromosom yang terpisah 21 . Ini disebut trisomi 21 . Orang tua itu sebenarnya akan memiliki total 45 kromosom di setiap sel tubuh, tetapi orang tua itu akan normal dan sehat.
Apa yang menyebabkan translokasi?
Timbal-balik translokasi adalah kelainan kromosom menyebabkan dengan pertukaran bagian antara kromosom non-homolog. Fusi gen dapat dibuat ketika translokasi menggabungkan dua gen yang terpisah. Dia adalah terdeteksi pada sitogenetika atau kariotipe sel yang terkena.
Direkomendasikan:
Apa itu Sindrom Cri du Chat?
Sindrom cri du chat, juga dikenal sebagai sindrom 5p- (5p minus) atau sindrom tangisan kucing, adalah kondisi genetik yang ada sejak lahir yang disebabkan oleh penghapusan materi genetik pada lengan kecil (lengan p) dari kromosom 5. Bayi dengan kondisi ini sering ada tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti suara kucing
Apa pengobatan untuk Sindrom Wolf Hirschhorn?
Tidak ada obat untuk sindrom Wolf-Hirschhorn, dan setiap pasien adalah unik, sehingga rencana perawatan disesuaikan untuk mengelola gejalanya. Sebagian besar rencana akan mencakup: Terapi fisik atau okupasi. Pembedahan untuk memperbaiki cacat. Dukungan melalui layanan sosial
Apa kariotipe untuk sindrom Down?
Kariotipe sindrom Down (sebelumnya disebut sindrom trisomi 21 atau mongolisme), laki-laki manusia, 47,XY,+21. Laki-laki ini memiliki komplemen kromosom lengkap ditambah ekstra kromosom 21. Sindrom ini dikaitkan dengan usia ibu lanjut
Apakah sindrom DiGeorge sama dengan sindrom Down?
Sindrom DiGeorge mempengaruhi sekitar 1 dari 2500 anak yang lahir di seluruh dunia, dan merupakan kelainan genetik paling umum kedua, setelah sindrom Down. Ini dapat dideteksi dengan amniosentesis - prosedur medis prenatal yang digunakan untuk memeriksa kelainan genetik dan kromosom
Apa yang menyebabkan translokasi kromosom?
Dalam genetika, translokasi kromosom adalah fenomena yang menghasilkan penataan ulang kromosom yang tidak biasa. Translokasi resiprokal adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh pertukaran bagian antara kromosom yang tidak homolog. Dua fragmen terpisah dari dua kromosom yang berbeda dialihkan