Apa yang dimaksud dengan delesi kromosom?

2024 Pengarang: Miles Stephen | [email protected]. Terakhir diubah: 2023-12-15 23:37

Dalam genetika, penghapusan (juga disebut gen penghapusan , kekurangan, atau penghapusan mutasi) (tanda:) adalah mutasi (penyimpangan genetik) di mana bagian dari a kromosom atau urutan DNA adalah ditinggalkan selama replikasi DNA. Sejumlah nukleotida bisa dihapus, dari satu pangkalan ke seluruh bagian kromosom.

Lalu, apa yang menyebabkan delesi kromosom?

Penghapusan kromosom sindrom hasil dari hilangnya bagian dari kromosom . Mereka mungkin menyebabkan anomali kongenital yang parah dan cacat intelektual dan fisik yang signifikan. Penghapusan kromosom sindrom biasanya melibatkan lebih besar penghapusan , itu adalah biasanya terlihat pada kariotipe.

Juga Tahu, apa itu penghapusan kromosom? Syarat " penghapusan " hanya berarti bahwa bagian dari kromosom hilang atau "dihapus". Sepotong yang sangat kecil dari kromosom dapat mengandung banyak gen yang berbeda. Ketika gen hilang, mungkin ada kesalahan dalam perkembangan bayi, karena beberapa "petunjuk" hilang.

Jadi, apa yang terjadi ketika penghapusan terjadi pada kromosom?

A penghapusan mutasi terjadi ketika bagian dari molekul DNA tidak disalin selama replikasi DNA. Bagian yang tidak disalin ini bisa sekecil nukleotida tunggal atau sebanyak keseluruhan kromosom . Hilangnya DNA ini selama replikasi dapat menyebabkan penyakit genetik. Dalam mutasi titik kesalahan terjadi dalam satu nukleotida.

Bisakah Anda bertahan hidup dengan kromosom yang hilang?

Jika tubuh memiliki terlalu sedikit atau terlalu banyak kromosom , biasanya tidak bertahan hidup untuk lahir. Satu-satunya kasus di mana kromosom yang hilang ditoleransi adalah ketika X atau Y kromosom adalah hilang . Kondisi ini, yang disebut sindrom Turner atau XO, mempengaruhi sekitar 1 dari setiap 2.500 wanita.